单基因病

省流版知识点

系谱分析从先证者入手

先证者，家族中第一个被发现的患者

1.常染色体完全显性遗传：

短指、并指、家族型结肠息肉症

与性别无关，连续传递

2.常染色体不完全显性遗传：

PTC尝味能力，软骨发育不全，地中海贫血

3.不规则显性

Aa受环境因素影响，有时显性性状，有时隐性性状

隔代遗传，显性表现程度不同，传递不规则

多指，AD病，MARFAN综合征

主基因控制单基因性状，修饰基因加强或减弱该性状

4.共显性遗传：等位基因之间没有显隐性关系。杂合子中等位基因决定的性状都能完全表现

ABO血型系统、MN血型、HLA抗原

复等位基因：3个或3个以上的等位基因，每个个体只有一对等位基因。

ABO血型系统

5.延迟显性遗传

Aa杂合子个体出生时未表现疾病，一定年龄阶段后才发病

亨廷顿舞蹈病、遗传性痉挛性共济失调

6.从性显性遗传

遗传性早秃

Aa在不同性别中是否表达

7.常染色体隐形遗传

常见婚配类型

系谱特征

近亲婚配

发病风险估计

病例

系谱特征：与性别无关，不连续遗传，近亲婚配发病率高

病例：白化病、垂体性侏儒、先天性聋哑、苯丙酮尿症

8.X连锁显性遗传

常见婚配类型进度

系谱特征

病例

半合子 ：是指男性体细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。

交叉遗传 : 男性的X染色体来源于母亲，又只将 X 染色体传给自己的女儿，不存在男性→男性之间的传递。

病例：

抗维生素D佝偻病

遗传性肾炎

9.X连锁隐性遗传

常见婚配类型进度

系谱特征

病例

病例：

红绿色盲

血友病

进行性肌营养不良DMD

10.Y连锁遗传

病例：

外耳道多毛症

DAZ

11.两种单基因性状传递

自由组合、连锁、交换

12.影响单基因分析的因素

（1）限性遗传：常染色体显性或隐性，一种性别表现，另一种性别不完全表现

从性遗传：杂合子Aa,在男女中的表达或者不表达

两者区分：

（2）遗传异质性：指一种性状由多个不同的基因控制。

·例：先天性聋哑

（3）基因的多效性 ：一个基因可以决定或影响多个性状。· 

例：镰形红细胞贫血症

初级效应：红细胞镰变

次级效应：血液粘滞度增加、局部血流停滞、各组织血管的血管梗塞、组织坏死等

（4）遗传早现： 疾病在世代发病过程中存在发病年龄逐渐提前或者逐代加重的现象· 来自不稳定、可扩展的三核苷酸重复序列。﹣

如： Huntington 舞蹈病、强直性肌营养不良、遗传性小脑性共济失调等。

医学遗传学 · 单基因病章节真题汇编

一、常染色体显性遗传（AD）

（一）完全显性

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷B · 一、单项选择题 · 第8题

1. 短指和白化病分别为 AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女患短指且白化病的概率为（ ）。A．1/2B．1/4C．2/3D．3/4E．1/8

答案：E

来源：20级遗传学A卷.pdf · 一、单项选择题 · 第9题

1. 在AD病的各亚型中，完全显性的遗传病为（ ）。A. 软骨发育不全B. 多指症C. Huntington 舞蹈病D. 短指症E. 早秃

答案：D

（二）不完全显性（半显性）

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷A · 一、单项选择题 · 第4题

1. 属于不完全显性的遗传病为（ ）。A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington 舞蹈症D．短指症E．遗传性早秃

答案：A

（三）不规则显性

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷B · 一、单项选择题 · 第6题

1. 属于不规则显性的遗传病为（ ）。A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington 舞蹈病D．短指症E．遗传性早秃

答案：B

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷A · 一、单项选择题 · 第8题

1. 关于外显率的描述，正确的是（ ）。A．外显率是指在群体中有显性致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率B．不完全外显中，外显率介于 0和 100%之间C．是引起不规则显性的原因之一D．未外显的个体称为顿挫型E．以上均正确

答案：E

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷B · 四、名词解释 · 第61题

1. 外显率答：一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例（3分）。

来源：20级遗传学A卷.pdf · 一、单项选择题 · 第12题

1. 以下关于表现度的描述正确的是（ ）。A. 遗传病发病率的高低B. 致病基因有害程度C. 遗传因素对性状影响程度D. 遗传性状的表现程度E. 遗传性状的异质性

答案：D

来源：20级遗传学A卷.pdf · 一、单项选择题 · 第17题

1. 与不规则显性有关的是（ ）。A. 性别B. 年龄C. 外显率D. 表现度E. C 和 D

答案：E

来源：20级遗传学B卷.pdf · 一、名词解释 · 第10题

10、不规则显性答：在AD遗传病中，杂合子在不同条件下，表现型不相同（有的表现显性性状，有的表现隐性性状，或虽然表现显性性状，但表现程度不同），使显性性状的传递不规则。

（四）共显性遗传

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷A · 二、多项选择题 · 第33题

1. A 血型父亲和 B血型母亲所生子女的血型有（ ）。A．AB．BC．ABD．OE．H

答案：ABCD

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷B · 一、单项选择题 · 第7题

1. 父亲为 AB 血型，母亲为 B血型，女儿为 A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（ ）。A．A和 BB．B 和 ABC．A、B 和 ABD．A 和 ABE．A、B、AB 和 O

答案：C

（五）延迟显性

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷A · 一、单项选择题 · 第30题

1. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为______。A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性D. 标记染色体E. 异常染色体

答案：D

（六）从性显性

来源：20级遗传学A卷.pdf · 三、判断题 · 第46题

1. 从性显性是指常染色体上的显性基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。

答案：×Aa男女是否表达

（七）XD与AD的区别、XD遗传特征

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷A · 一、单项选择题 · 第3题

1. 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（ ）。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y 连锁遗传

答案：D

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷B · 一、单项选择题 · 第5题

1. 男性患者所有女儿都患病的遗传病为（ ）。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y 连锁遗传

答案：D

来源：20级遗传学B卷.pdf · 四、判断题 · 第1题

1. 在XD遗传病中，男患者的女儿一定发病，但症状较轻。

答案：√

来源：20级遗传学B卷.pdf · 四、判断题 · 第10题

1. 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为XD。

答案：√

来源：20级遗传学B卷.pdf · 五、选择题 · 第1题

1、XD 与 AD 的重要区别是：A.系谱中男患者多B.每代都有患者C.患者的双亲必有一个幸患者D.男性患者女儿都发病，儿子都正常

答案：D

三、常染色体隐性遗传（AR）

（一）AR遗传特征与风险计算

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷A · 一、单项选择题 · 第5题

1. 父母表型正常，患者同胞发病风险为 1/4 的遗传病为（ ）。A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

答案：B

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷A · 一、单项选择题 · 第27题

1. AR 基因一级亲属间的近婚系数是（ ）。A. 1/64B. 1/16C. 1/8D. 1/4E. 1/2

答案：D

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷B · 三、判断题 · 第46题

1. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

答案：✓

（二）AR遗传病举例——白化病

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷A · 一、单项选择题 · 第6题

1. 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中携带者频率为 1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（ ）。A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/480

答案：B

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷A · 一、单项选择题 · 第13题

1. 苯丙酮尿症患者缺乏（ ）。A．苯丙氨酸羟化酶B．酪氨酸酶C．溶酶体酶D．黑尿酸氧化酶E．半乳糖激酶

答案：A（注：此处为苯丙酮尿症，非白化病）

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷B · 一、单项选择题 · 第15题

1. 白化病发病机制是缺乏（ ）。A．苯丙氨酸羟化酶B．酪氨酸酶C．溶酶体酶D．黑尿酸氧化酶E．半乳糖激酶

答案：B

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷B · 三、判断题 · 第55题

1. 白化病和苯丙酮尿症都是氨基酸代谢过程中由于酶的缺陷引起的遗传性酶病。

答案：✓

来源：20级遗传学A卷.pdf · 一、单项选择题 · 第3题

1. 右图为某家族关于白化病的系谱图，II2的发病概率为（ ）A. 1/6B. 1/3C. 1/4D. 1/9E. 1/41

答案：C

（三）AR系谱分析与计算

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷A · 五、问答题 · 第64题

1. 判断该系谱的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型，并计算 III2 和 III3 后代患该病的概率（请列出算式）。（7分）（注：原题有图，此处省略）（1）遗传方式：AR。（2）基因型：先证者 aa；父 Aa；母 Aa。（3）III2和 III3后代患该病的概率：2/3×1/2×2/3×1/2×1/4=1/36。

来源：20级遗传学A卷.pdf · 五、问答题 · 第64题

1. 判断该系谱的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型，并计算 III2 和 III3 后代患该病的概率（请列出算式）。（1）遗传方式：AR。（2）基因型：先证者 Aa；其父母基因型 Aa、Aa。（注：标准答案有误，应为aa，Aa，Aa）（3）如果人群中携带者的频率是1/100，问III3随机婚配生下患者的概率是：2/3 × 1/100 × 1/4 = 1/600。

来源：20级遗传学B卷.pdf · 三、简答题 · 第2题

1. 先写出遗传平衡定律的内容和公式，然后再结合下图回答问题（1）判断此病的遗传方式，并写出先证者的基因型。（2）患者的正常同胞及携带者的概率是多少？（3）如果人群中患者的频率是万分之一，问III3随机婚配生下患者的频率是多少？（4）计算II3和II4的近交系数。

答案：（1）遗传方式是常染色体隐性遗传，先证者基因型是 aa。（2）患者的正常同胞是携带者的概率为 2/3。（3）据题意知：q²=1/10000，所以 q=1/100，自然人群中携带者的概率为2pq≈2q=2/100=0.02；故：III3随机婚配时，子代发病率为 2/3 × 0.02 × 1/4 = 1/300。（4）近交系数是：4×(1/2)³×(1/2) = 1/16。

（四）AR基因频率与携带者频率计算

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷B · 一、单项选择题 · 第10题

1. 已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为 1/1000000，则该病携带者的频率为（ ）。A．0.001B．0.002C．0.0001D．0.099E．0.0002

答案：A

（五）遗传异质性

来源：20级遗传学B卷.pdf · 二、填空题 · 第1题

1. 一对患AR遗传的先天性聋哑的夫妇，所生子女并非一定是先人抓杂因，因这种单基因病具有______的特点；多指症属于AD遗传中的______。因此，Aa基因型的个体不一定表现出多指的表型。

答案：遗传异质性；不规则显性

四、性连锁遗传

（一）X连锁显性遗传（XD）

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷B · 一、单项选择题 · 第11题

1. 属于 XD 遗传的疾病为（ ）。A．甲型血友病B．抗维生素 D性佝偻病C．DMDD．PKUE．先天聋哑

答案：B

（二）X连锁隐性遗传（XR）

1. XR遗传特征

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷A · 一、单项选择题 · 第10题

1. 下列哪一项不是 XR 特点（ ）。A．交叉遗传B．系谱中男性患者远多于女性患者C．系谱中女性患者远多于男性患者D．致病基因位于 X染色体上E．男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

答案：C

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷A · 一、单项选择题 · 第11题

1. 从系谱分析角度考虑，下述哪种疾病的男性患者远多于女性患者（ ）。①甲型血友病 ②红绿色盲 ③先天聋哑 ④DMD ⑤PKU ⑥抗维生素 D性佝偻病A．①②④B．①③④C．②③⑤D．④⑤⑥E．③④⑥

答案：A

来源：20级遗传学B卷.pdf · 五、选择题 · 第3题

1. 女性遗传病携带者的儿子发病风险为1/2，其遗传方式是（ ）。A. XRB. XDC. ARD. AD

答案：A

来源：20级遗传学B卷.pdf · 一、名词解释 · 第7题

7、交叉遗传答：男性患者的致病基因由母亲传来，将来只能传给他的女儿的遗传方式。不存在男性到男性的传递。

来源：20级遗传学B卷.pdf · 四、判断题 · 第4题

4、女性的X染色传生的致病基因只传给男孩。

答案：×

来源：20级遗传学B卷.pdf · 四、判断题 · 第15题

15、存在交叉遗传和隔代遗传现象的遗传病为X连锁隐性遗传病。

答案：×

2. XR遗传病举例——红绿色盲（基因频率计算）

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷A · 二、多项选择题 · 第31题

1. 我国红绿色盲的男性发病率为 5％，则___________。A. 致病基因频率为 0.05B. 女性发病率为 0.0025C. 女性携带者频率为 0.095D. 女性发病率为 0.1

答案：ABC

3. XR遗传病举例——血友病A

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷A · 一、单项选择题 · 第29题

1. 血友病 A为血浆中凝血因子（ ）缺乏所致。A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ

答案：A

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷B · 一、单项选择题 · 第14题

1. 血友病 A缺乏的凝血因子是（ ）。A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWFE．Ⅹ

答案：A

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷B · 二、多项选择题 · 第36题

1. 一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病 A的人是（ ）。A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥

答案：ABDE

4. XR近婚系数计算

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷B · 一、单项选择题 · 第35题

1. XR 基因舅表兄妹间的近婚系数是（ ）。A. 1/16B. 3/16C. 1/8D. 1/4E. 0

答案：B

（三）Y连锁遗传

来源：20级遗传学A卷.pdf · 一、单项选择题 · 第13题

1. 当一种疾病的传递方式为男性 → 男性 → 男性时，这种疾病最有可能是（ ）。A. 从性遗传B. 限性遗传C. Y 连锁遗传病D. X 连锁显性遗传病E. X 连锁隐性遗传病

答案：C

五、影响单基因遗传分析的因素

（一）延迟显性（Huntington舞蹈病、家族性结肠息肉）

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷A · 三、判断题 · 第54题

1. 舞蹈症是后天发病的，不属于遗传病。

答案：×

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷A · 三、判断题 · 第47题

1. 家族性结肠息肉是后天发病的，不属于遗传病。

答案：×

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷B · 三、判断题 · 第47题

1. 家族性结肠息肉是后天发病的，不属于遗传病。

答案：×

（二）遗传度

来源：20级遗传学B卷.pdf · 一、名词解释 · 第1题

1. 遗传度答：多基因病受遗传和环境因素的双重影响，其中遗传因素影响的程度称遗传度。

（三）影响单基因遗传分析的因素（综合）

来源：20级遗传学A卷.pdf · 五、问答题 · 第61题

1. 试列出至少8种影响单基因遗传病分析的因素。答：基因的多效性；遗传的异质性；限性遗传；从性显性；遗传早现；表观遗传学（遗传印记）；延迟显性；不规则显性；X染色体失活；共显性；半显性；表现度；外显率。

（四）同卵双生子表型一致性

来源：19级遗传学真题.pdf · 试卷B · 三、判断题 · 第52题

1. 同卵双生子由于来源于同一受精卵，核型、基因型相同，所以肯定表型也相同。

答案：×

来源：20级遗传学A卷.pdf · 三、判断题 · 第51题

1. 同卵双生子由于来源于同一受精卵，核型、基因型相同，所以肯定表型也相同。

答案：×