高考冲刺!练!一道具有安徽高考真题风格的遗传综合题!

电泳图谱+遗传方式+变异+表观遗传综合！

安徽高考风格真题！
在高考生物的冲刺备战中，遗传题向来是区分度最高、综合性最强的模块。

而系谱图判遗传方式+电泳图谱析基因型+基因突变+表观遗传的四联综合考查，正是近几年安徽省高考生物最具代表性、最稳定的命题风格。

今天我们精讲的这道题目，完美贴合安徽考向，信息量大、图形多、逻辑链长，既考遗传规律，又考分子变异，还结合最新高频的表观遗传，堪称考前必刷的经典压轴母题。

吃透这一题的分析思路，足以让你从容应对高考场上的同类难题。

一、原题呈现

肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是ABCD1基因发生突变而导致的一种单基因遗传病。下图1是某ALD患者家系图，图2是该家系成员ABCD1基因中某一片段进行PCR，产物酶切后电泳的结果（正常基因只含一个酶切位点，致病基因中含有两个酶切位点）。回答下列问题：

(1) 根据以上信息判断ALD的遗传方式为__________。请在图2中将Ⅱ‑3个体电泳检测结果补充完整__________。现得知Ⅱ‑2已怀孕，以下__________（填序号）措施可以在胎儿出生前，对其进行检测和诊断。
①羊水检查　②调查Ⅱ‑1个体的家族病史　③基因检测
(2) 进一步对该家族个体的ABCD1基因编码链（转录的非模板链）进行测序，结果如图3所示。

由图3可知，该家族中患儿的ABCD1基因片段发生了碱基的_________，使其表达的蛋白质中氨基酸发生的变化是_________，从而导致蛋白质结构出现异常。
（可能用到的密码子：AUG起始密码子；AGG、AGA、CGG精氨酸；UCC、AGC丝氨酸；GGG甘氨酸；CAG谷氨酰胺；UCG、UCA亮氨酸；CCC脯氨酸）

(3) 进一步研究发现，ABCD1基因的表达受其上游区域调控，原理见图4。在成熟神经元中，SNHG14基因转录时会延伸至ABCD1基因，与ABCD1基因的转录发生碰撞，导致父源ABCD1基因无法产生全长成熟mRNA进而沉默。而母源ABCD1基因能够正常表达的原因是__________。这种基因表达调控的方式是表观遗传的核心内涵，表观遗传指的是____________。

二、精准审题：从图谱与条带中拆解题眼

1. 先看系谱图：快速锁定显隐性
图1中：Ⅰ‑1、Ⅰ‑2均表现正常，子代Ⅱ‑4患病。
遵循口诀：无中生有为隐性，可直接确定该病为隐性遗传病。
但此时不能确定是常隐还是伴X隐，必须结合电泳图进一步判定。

2. 再看电泳图：定染色体类型（核心突破）
题干关键信息：
• 正常基因：1个酶切位点 → 酶切后2个片段 → 2条条带
致病基因：2个酶切位点 → 酶切后3个片段 → 3条条带
对照条带：
患者Ⅱ‑4：出现3条条带，只含致病基因。
正常父亲Ⅰ‑2：只有2条条带，说明不携带任何致病基因。
关键推理：
父亲不携带致病基因，儿子患病 → 致病基因只能来自母亲 → 伴X染色体隐性遗传。
（若为常隐，父母必均为携带者，与电泳矛盾。）

3. 条带长度分析：还原酶切位点变化
已知条带：310、217、118、93 bp
正常基因(A)：切为 310 + 118
致病基因(a)：切为 217 + 93 + 118
观察：217 + 93 = 310
结论：突变使310片段中间多一个酶切位点，一分为二，条带数由2变3。

4. 推导Ⅱ‑3电泳条带
Ⅱ‑3为正常男性，基因型与Ⅰ‑2一致，只带正常基因。
因此电泳条带为：310、118 两条。

5. 推导Ⅱ‑2基因型与胎儿检测
Ⅱ‑2出现4条带（同时有正常条带与致病条带），说明是携带者。
基因型：XA Xa
其配偶为正常男性：XA Y
子代情况：女儿必正常；儿子1/2患病。
胎儿检测方案：
① 羊水检查（可判断性别）
③ 基因检测（直接鉴定致病基因）
② 家族史调查不能检测胎儿，排除。

三、逐问深度解析
(1) 遗传方式+电泳补全+产前诊断
答案：伴X染色体隐性遗传；画出310、118两条带；

①③
解析：
无中生有+父不携带儿患病→伴X隐性。
Ⅱ‑3为正常男性(X^A Y)，条带同Ⅰ‑2。
羊水检查与基因检测属于产前诊断；调查家族史不能诊断胎儿。

(2) 基因突变类型与氨基酸变化（图3分析）
答案：替换；甘氨酸变为精氨酸
解析：
我们重点对比Ⅰ‑2（正常男性）和Ⅱ‑4（患者）的基因序列。
从起始位置开始数，找到能被3整除的密码子位置：796–798位。
正常基因：GGG → 密码子GGG → 甘氨酸
致病基因：AGG → 密码子AGG → 精氨酸
这里只发生一个碱基对的改变，属于碱基对的替换，没有增添、没有缺失，所以氨基酸由甘氨酸变成精氨酸，蛋白质结构异常，最终致病。

(3) 基因表达调控与表观遗传
答案：母源SNHG14基因高度甲基化，无法转录，不会与ABCD1基因的转录发生碰撞；生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象
解析：
父源：SNHG14基因没有被甲基化，可以正常转录，转录产物延伸到ABCD1基因区域，与ABCD1基因的转录发生碰撞，导致ABCD1无法形成完整mRNA，最终基因沉默。

母源：SNHG14基因高度甲基化，不能转录，也就不会和ABCD1的转录发生碰撞，因此母源ABCD1基因可以正常表达。
这一过程基因序列没变，只是表达被调控，属于典型的表观遗传。

四、本题给我们的高考冲刺启示

1. 安徽高频考法固定：系谱图+电泳/分子标记+变异+表观遗传，四道组合必练。

2. 电泳题核心逻辑：酶切位点越多，条带越多、片段越短；纯合患者只有致病条带。

3. 遗传方式判断：父不携带、儿子患病→直接锁定伴X隐性。

4. 基因突变判断：一个碱基改变=替换；长度改变=增添/缺失。

5. 表观遗传必背：序列不变，表达可遗传改变，常考甲基化。

6. 答题规范：遗传方式写全称；氨基酸变化写“XX→XX”；产前诊断选检测类。